او بر خلاف دوستانش در بدن پیرزنی 90 ساله گیر افتاده است و از پیش‌بینی طول عمرِ 13 ساله نیز عبور کرده است. 
 
ماگالی گونسالس (Magali Gonzalez) اهل کلمبیا است و جزو معدود افرادی است که در جهان از بیماری پیری زودرس رنج می‌برند. پیری زودرس، پیر کودکی یا پروجریا که همچنین با عنوان «سندرم هاچینسون-گیلفورد پروجریا» نیز شناخته می‌شود، یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌نمایند. 
 
پدر و مادر ماگالی بیم دارند که روزی از خواب بیدار شوند و دخترشان جانش را از دست داده باشد. او توانایی راه رفتن خود را از دست داده است و به مراقبت‌های پزشکی نیاز دارد. او اما این ماه دست به کار بزرگی زد: رسیدن به سن 15 سالگی بر خلاف نظر پزشکان که طول عمر 13 سال را برای او پیش‌بینی کرده بودند. 
 
همین اتفاق موجب شد تا جشن تولد 15 سالگی او به یاد ماندنی‌تر از همیشه شود. 
 

نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
پیری زودرس نوعی اختلال ژنتیکی است 
 
نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
 
نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
او تولد پانزده سالگی‌اش را در روز شنبه جشن گرفت 
 
نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
او نیز مانند دختران هم سن و سال خود برای جشن تولد آماده می‌شود 

نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
ماگالی حالا آماده مراسم تولدش است و در کنار یکی از اعضای خانواده‌اش، عکس سلفی می‌گیرد 

 
ماگالی مانند شاهزاده‌ها لباس پوشیده و منتظر ورود دوستانش است. تعدادی از دوستانش برای این مراسم دعوت شدند تا جشن تولد ماگالی باشکوه‌تر از همیشه برگزار شود. 
 
سوفیا مادر ماگالی است و 35 سال سن دارد. او در مصاحبه‌ای با وبسایت محلی پوبلیمترو گفت: «ماگالی می‌خواهد که 15 ساله شود. او به من گفت با اینکه نمی‌تواند برقصد، اما دوست دارد که جشن بگیرد و ما باید در جشن تولد او برقصیم. او در مراسمش بادکنک هم می‌‌خواهد.» 
 
سه نوع پیری زودرس وجود دارد. نوع کلاسیک آن سندرم پروجریا هاچینسون-گیلفورد نام دارد که به پاس زحمات دو پزشک بریتانیایی به نام‌های دکتر جوناتان هاچینسون و دکتر هاستینگ گیلفورد نام‌گذاری شده است. آن‌‎ها به ترتیب در سال‌های 1886 و 1897 میلادی به علائم شناسایی این بیماری پرداختند. 
 
گفتنی است پیری زودرس از نوع سندرم پروجریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS) به دلیل جهشی در ژن LMNA رخ می‌دهد. 


 
نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
خوزه اِیدر گونسالس، پدر ماگالی، او را در آغوش گرفته است. آن‌ها در شهر ال کابویالِ کلمبیا زندگی می‌کنند 
 
نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
سوفیا سیه‌را، مادر ماگالی، و میگِل بِسرا، طراح مد کلمبیایی، در حال پوشاندن لباس بر تن ماگالی هستند 
 
نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
دوستان ماگالی نیز در مراسم جشن تولدش حاضر شده‌اند 
 
نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!
مراسم تولدی مطابق انتظار ماگالی برگزار شد 
 

ژن LMNA پروتئین لامین A را تولید می‌کند که این پروتئین شالوده هسته سلول را نگه می‌دارد. محققان امروزه بر این باورند که پروتئین معیوب می‌تواند هسته را نااستوار کند. گفته می‌شود که همین بی‌ثباتی در نهایت منجر به بروز پیری زودرس می‌شود. 
 
این کودکان در بدو تولد کاملا عادی به نظر می‌رسند، اما علائم پیری زودرس در فاصله 18 تا 24 ماه پس از تولد نمایان می‌شود. کودکان مبتلا به پروجریا یا همان نوع کلاسیک پیری زودرس در سن 13 یا 14 سالگی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می‌دهند. 
 


نجات معجزه‌آسای نوجوانِ مبتلا به بیماری عجیب!

دسته بندی اخبار داغ ,
اشترک در گوگل اشترک در گوگل پلاس اشترک در استامبل آپن دیگ اشترک در کلوب اشترک در فیس نما اشترک در تویتر اشترک در فیسبوک

نظرات بینندگان

تعداد نظرات منتشر شده : 0

دیدگاه خود را درباره این خبر بنویسید

بازدید کننده گرامی پر کردن فیلدهای ستاره دار الزامی است

جدید ترین اخبار

Top